Púdar Risdilam Cas Uimh.1825352-65-5

Is móilín beag é Risdipla, a riartar ó bhéal mar shíoróip. Is modhnóir splicing néaróin mótair 2 (SMN2) é marthanacht atá deartha chun cóireáil a dhéanamh ar atrophy matáin spinal (SMA) trí leibhéil próitéin feidhmiúil SMN a mhéadú ar fud an chomhlachta.

Is í príomhfheidhm Risdiplam táirgeadh próitéin SMN fad iomlán a mhéadú trí splicing na géine SMN2 a mhodhnú. Ní leigheas é do SMA, ach oibríonn sé chun dul chun cinn an ghalair a stopadh nó a mhoilliú trí aghaidh a thabhairt ar a bhunchúis ghéiniteach.

Tá Risdilam in iúl le haghaidh cóireáil atrophy mhatánach dhromlaigh (SMA) in othair de gach aois, ó dhá mhí d'aois agus níos sine.

Áirítear leis seo othair a bhfuil SMA réamhshiomptómach, Cineál 1, Cineál 2 agus Cineál 3 orthu.

Oibríonn Risdiplam trí cheangal a dhéanamh ar dhá shuíomh ar leith ar RNA réamhtheachtaireachta SMN2 (réamh-mRNA), géine a tháirgeann próitéin SMN teasctha, éagobhsaí (SMNΔ7) den chuid is mó.

Trí cheangal a dhéanamh ar na suíomhanna seo, cuireann Risdiplam cuimsiú exon 7 chun cinn le linn phróiseas splicing RNA.

Is é an toradh a bhíonn ar an modhnú seo ná cion níos airde de ghéinte SMN2 a tháirgeann próitéin SMN iomlán, lánfheidhmeach.

Feabhsaíonn leibhéil mhéadaithe próitéin SMN maireachtáil agus feidhm néaróin mótair, atá ríthábhachtach do ghluaiseacht muscle.

Bealach Riaracháin: Béil (síoróip leachtach)

Dosing: Uair amháin sa lá, tar éis béile.

Riarachán: Tá an dáileog-sonrach don othar agus bunaithe ar aois agus meáchan coirp an othair. Déantar é a riaradh ag baint úsáide as an steallaire béil a sholáthraítear le haghaidh dáileog cruinn.

Príomhbhuntáiste: Mar leacht is féidir a thógáil ó bhéal nó trí fheadán beathaithe, tá sé thar a bheith oiriúnach do naíonáin agus do leanaí óga, ag tairiscint rogha cóireála neamh-ionrach i gcomparáid le teiripí instealladh nó géine.

Príomhthionchar Cógasdinimiciúil:

Méadú marthanach, ag brath ar dháileog, ar leibhéil fola próitéin SMN. Breathnaítear an méadú seo laistigh de sheachtainí ó thionscnamh cóireála agus coinnítear é le linn na cóireála

Éifeachtaí Cliniciúla:

I dtrialacha cliniciúla, mar thoradh ar chóireáil le Risdilam tháinig feabhsuithe suntasacha ar chloch mhíle feidhm mhótair (m.sh., rialú ceann, suí, seasamh, siúl) nach bhfuil faoi deara i stair nádúrtha SMA gan chóireáil. Taispeánadh go bhfeabhsaítear marthanacht agus teagmhais-marthanacht saor in aisce i naíonáin le Cineál 1 SMA.

Dáileadh:

Déantar é a dháileadh go córasach, rud a chiallaíonn go méadaíonn sé próitéin SMN ní hamháin sa lárchóras néaróg ach freisin i bhfíocháin agus orgáin imeallacha, rud a d'fhéadfadh sochair chliniciúla níos leithne a sholáthar.

Próifíl Sábháilteachta:

Áirítear ar na frithghníomhartha díobhálacha is coitianta fiabhras, buinneach, gríos, béal agus ulcers aphthous, pian comhpháirteach, agus ionfhabhtuithe conradh urinary. Moltar monatóireacht rialta a dhéanamh ar fheidhm ae.